غربالگری نوزاد و آزمایشات غربالگری چه ضرورتی دارند؟

تهیه و تنظیم: sepehr
زیر شش ماه
05 نوامبر 2023
1 دقیقه

اگرچه احتمال ابتلای child به بعضی از بیماری‌های مادرزادی بسیار کم و نادر است اما اگر به آن‌ها توجه نکنید و تشخیص و مداخله بهنگام صورت نگیرد پیامدهای جبران ناپذیری برای شما و کودکتان خواهد داشت. بیماری‌های فنیل کتونوری، کم کاری تیروئید نوزادی و فاویسم از جمله این بیماری‌ها هستند که با آزمایشات غربالگری نوزادی که 3 تا 5 روز پس از تولد انجام می‌شوند قابل تشخیص هستند. در ادامه این مطلب ابتدا توضیح خواهیم داد آزمایشات غربالگری را باید چه زمانی و چگونه انجام دهید، سپس به معرفی علائم، نحوه تشخیص و درمان هر سه بیماری ذکر شده می‌پردازیم.

آزمایشات غربالگری چگونه انجام می‌شوند و چه فرآیندی دارند؟

آزمایشات غربالگری طبق برنامه کشوری غربالگری با مراجعه به مراکز بهداشتی و تیم سلامت، با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای child انجام می‌گیرد. در صورت مشکوک بودن نتایج اولیه، آزمایشات تکمیلی در جهت تشخیص گرفته شده و در صورت نهایی شدن تشخیص، به مراکز منتخب در جهت پیگیری روند درمان به موقع و آموزش‌های مورد نیاز ارجاع داده می‌شوید.

همچنین در صورت لزوم به پزشک مشاوره ژنتیک در جهت تعیین الگوی وراثت و میزان خطر در بارداری‌های بعدی و مراقبت‌های لازم ارجاع داده خواهید شد. گفتنی است انجام غربالگری نوزادانی که خواهران یا برادرانی مبتلا به بیماری‌های فنیل کتونوری، کم کاری تیروئید و فاویسم هستند از اهمیت ویژه‌ای برخورد است.

بیماری فنیل کتونوری  (PKU) در نوزادان؛ علت و نشانه‌ها 

بیماری فنیل کتونوری یک بیماری متابولیک ارثی محسوب شده و در ایران به ازای هر شش هزار تولد، یک کودک با این بیماری متولد می‌شود. این کودکان در هنگام تولد، طبیعی به نظر می‌رسند و در صورتی که به دنبال آزمایشات غربالگری به موقع، تشخیص و درمان صورت بگیرد؛ می‌توان تا حدود زیادی از بروز علائم این بیماری و صدمات ناشی از آن مانند عقب ماندگی ذهنی جلوگیری نمود.

فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری در بدن کودک محسوب می‌شود. در صورتی که این ماده که از طریق شیر مادر وارد بدن نوزاد شده، در بدن شیرخوار مصرف شود و بقایای حاصل از سوخت و ساز آن به صورت طبیعی تجزیه و دفع می‌شود؛ مشکلی برای نوزاد ایجاد نمی‌کند.

اما اگر آنزیم تجزیه کننده فنیل آلانین به صورت طبیعی عمل نکند موجب تجمع این اسید آمینه در بدن کودک و در صورت عدم درمان به موقع موجب صدمات مغزی در او می‌شود. این صدمات به تدریج در طول چند ماه به صورت عقب ماندگی ذهنی آشکار شده و در صورت عدم درمان به ازای هر ماه 4 نمره از بهره هوشی او کاسته می‌شود.

یکی از اولین علائم این بیماری در شیرخوار استفراغ است. در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع علائم دیگر به صورت بیش فعالی کودک همراه با حرکات بی هدف، عقب ماندگی ذهنی شدید، بوی نامطبوع در ادرار و و تشنج‌های مداوم ظاهر می‌شوند. این بیماری در جوامعی که در آن ازدواج های فامیلی رواج بیشتری دارد شیوع بالاتری دارد.

نحوه تشخیص بیماری فنیل کتونوری در نوزادان چگونه است؟

غربالگری نوزاد در مرحله اولیه این بیماری با اندازه‌گیری میزان فنیل آلانین در چند قطره خون از پاشنه پای کودک که معمولا در سن 3 تا 5 روزگی پس از تولد گرفته می‌شود، صورت می‌گیرد. در صورت مشکوک بودن نتایج اولیه، آزمایشات تکمیلی برای تشخیص گرفته شده و در صورت نهایی شدن تشخیص والدین به مراکز منتخب در جهت پیگیری روند درمان به موقع و آموزش‌های مورد نیاز فراخوانده می‌شوند.

43پیشگیری و کنترل بیماری فنیل کتونوری

هدف اصلی درمان پس از تشخیص این بیماری از طریق آزمایشات غربالگری، متمرکز بر کاهش میزان مصرف فنیل آلانین و کنترل غلظت این ماده در خون است. رژیم غذایی کودکان مبتلا به فنیل کتونوری باید تحت نظر متخصص تغذیه قرار گرفته و تنظیم شود. لازم به ذکر است پس از 6 سالگی شدت کنترل بر رژیم غذایی کودک کاهش می‌یابد، اما ضروری است رژیم او حتی در بزرگسالی تحت نظارت متخصصان مربوطه باشد.

بیماری کم‌کاری تیروئید در نوزادان؛ علت، نشانه‌ها و انواع آن

تیروئید غده‌ای کوچک به شکل پروانه است که در ناحیه جلوی گردن، روی نای قرار گرفته‌ است. هورمون‌های تیروئیدی در تنظیم سوخت‌ و ساز بدن، تکامل سیستم عصبی و رشد نقشی اساسی دارند. اگر به هر علتی ترشح هورمون‌ها از این غده متوقف شده یا کاهش یابد کودک مبتلا به کم کاری تیروئید خواهد شد. به کمبود هورمون تیروکسین در بدن بیماری کم کاری تیروئید می‌گویند. این بیماری می‌تواند از نوع گذرا یا دائمی باشد. در نوع گذرا کودک تا مدتی نیاز به درمان داشته و با شروع به کار غده تیروئید و ترشح هورمون به مقدار مناسب درمان قطع می‌شود. اما در نوع دائمی بیمار تا آخر عمر نیاز به مصرف دارو خواهد داشت. این بیماری مادرزادی در بدو تولد علائم اندکی دارد و در صورت عدم انجام غربالگری نوزادی و تشخیص و درمان به موقع می‌تواند باعث ایجاد عقب ماندگی ذهنی، افت تحصیلی، کوتاهی قد شود. از علائم این بیماری در شیرخواران می‌توان به اختلال در شیر خوردن مثل بی اشتهایی، گیر کردن شیر در گلو، ضعف در مکیدن، اختلالات تنفسی مثل تنفس صدا دار و گرفتگی بینی، خواب آلودگی، کم گریه کردن، کم تحرکی، یبوست شدید، شکم بزرگ، فتق نافی، کم بودن دمای بدن، ورم پوست و اندام‌های تناسلی و نبض کند اشاره کرد.

همانطور‌ که گفته شد این علائم در هفته‌های اولیه تولد بسیار خفیف بوده و به سختی قابل تشخیص است، به همین علت انجام آزمایشات غربالگری در ابتدای تولد برای تشخیص و درمان به موقع کم کاری مادرزادی تیروئید ضرورت پیدا می‌کند. در صورت افزایش فعالیت غیر طبیعی غده تیروئید نیز بیماری پرکاری تیروئید ایجاد می‌شود که در کودکان نادر است.

نحوه تشخیص و درمان بیماری کم کاری تیروئید در نوزادان چگونه است؟

آزمایش‌های غربالگری نوزادی در روزهای سوم تا پنجم پس از تولد از طریق گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام می‌شود. پس از مشکوک بودن آزمایش اولیه آزمایش های تشخیصی تکمیلی در آزمایشگاه‌های منتخب انجام شده و در صورت تایید، به سرعت و پیش از 28 روزگی شیرخوار، درمان با تجویز قرص لووتیروکسین آغاز می‌شود. تشخیص و درمان بهنگام یعنی قبل از 28 روزگی شیرخوار، مصرف صحیح دارو‌های تجویز شده، انجام آزمایشات هورمونی در فواصل معین و ویزیت مستمر بر اساس برنامه کشوری می‌تواند به طور کامل از عوارض گفته شده پیشگیری کند.

بیماری فاویسم در نوزادان؛ علت و نشانه‌ها 

بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی یک بیماری ژنتیکی محسوب شده که اغلب پسران را درگیر می‌کند. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که بدن کودک به اندازه کافی آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD)را تولید نمی‌کند. وظیفه آنزیم G6PD کمک به عملکرد گلبول‌های قرمز و محافظت از آن‌ها در برابر عوامل آسیب‌زا می‌باشد. در بدن کودکان مبتلا به فاویسم این آنزیم به اندازه کافی توسط گلبول‌های قرمز ساخته نمی‌شود و یا در صورت ساخته شدن به مقدار کافی کارایی ندارد. در این شرایط دیواره گلبول‌های قرمز بر اثر مواجه با یک سری از عوامل آسیب زای اکسیدان پاره می‌شود.

مصرف بعضی از دارو‌ها، غذاها و برخی عفونت‌ها در کودک می‌توانند در این تخریب موثر باشند؛ پس از آن کودک، مبتلا به کم خونی می‌شود که از علائم آن می‌توان به خستگی، سرگیجه و رنگ پریدگی اشاره کرد. علت کمبود این آنزیم وجود ژن معیوب بر روی کروموزم X ذکر شده است.

محرک‌هایی که کودکان مبتلا به بیماری فاویسم ممکن است به آن‌ها حساس باشند عبارت اند از:

توجه: اگرچه همه گونه‌های باقلا باعث تخریب گلبول‌های قرمز و کم خونی نمی‌شوند، اما چون تشخیص نوع حساسیت‌زای آن به آسانی امکان پذیر نیست خوردن همه انواع باقلا برای کودکان مبتلا به فاویسم ممنوع است.

علائم و نشانه‌های بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی چیست؟

این بیماری در بسیاری از افراد در حالت عادی علائمی ندارد و فقط زمانی که در معرض محرک‌های ذکر شده قرار می‌گیرند علائم زیر ظاهر می‌شوند:

     بیماری فاویسم در نوزادان و زردی آن‌ها

فاویسم یکی از علل زردی‌های شدید دوره نوزادی نیز می‌باشد. بیمارانی که علائم خفیف دارند، معمولاً نیازی به درمان ویژه‌ای ندارند و همانطور که بدن گلبول‌های قرمز جدید می‌سازد، کم خونی به تدریج بهبود می‌یابد. اگر علائم شدیدتر باشد، ممکن است کودک نیاز به مراقبت در بیمارستان داشته باشد.

نحوه تشخیص و غربالگری فاویسم در نوزادان چگونه است؟

همانطور که پیش از این گفتیم با آزمایشات غربالگری می‌توان به تشخیص این بیماری پرداخت. غربالگری اولیه فاویسم در نوزادان با اندازه‌گیری میزان آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز در چند قطره خونی که از پاشنه پای کودک در 3 تا 5 روزگی پس از تولد گرفته می‌شود، صورت می‌گیرد. در صورت مشکوک بودن نتایج اولیه، آزمایشات تکمیلی در جهت تشخیص گرفته شده و در صورت نهایی شدن تشخیص، والدین به مراکز منتخب در جهت پیگیری روند درمان به موقع و آموزش های مورد نیاز ارجاع داده می‌شوند.

نحوه کنترل و درمان بیماری فاویسم نوزادی چگونه است؟

درمان اولیه مربوط به پیشگیری از قرار گرفتن کودک در معرض محرک‌های ذکر شده مثل باقلا می‌باشد. در مرحله بعد کودک مبتلا به کم خونی شدید ممکن است برای دریافت اکسیژن و مایعات و یا تزریق خون جدید به درمان در بیمارستان نیاز داشته باشد. توجه داشته باشید مادران شیردهی که فرزند مبتلا به فاویسم دارند مثل کودک باید از مصرف و مواجهه با کلیه عوامل حساسیت زا مانند باقلا اجتناب نمایند. همچنین لازم است در جهت پیشگیری، دسترسی کودک به محرک‌ها و مواد حساسیت‌زا را محدود کنند. در نهایت با مراقبت مناسب و صحیح،  کودک مبتلا به بیماری فاویسم می‌تواند زندگی عادی و سالمی داشته باشد.

جمع بندی

در این مقاله با سه بیماری مادرزادی شایع در نوزادان یعنی بیماری فنیل کتونوری، کم ‌کاری تیروئید و فاویسم در نوزادان و نحوه انجام آزمایشات غربالگری و تشخیص آن آشنا شده و به طورکلی در مورد روند کنترل و درمان آن‌ها بحث شد. در صورت تشخیص و ابتلای قطعی child به هرکدام از این سه بیماری لازم است برای کسب اطلاعات بیشتر و پیگیری روند درمان به طور مستمر با پزشک متخصص کودک خود در ارتباط باشید.

تهیه و تنظیم: زهرا وفاجو

منابع: