غربالگری نوزاد و آزمایشات غربالگری چه ضرورتی دارند؟

زمان مطالعه: 7 دقیقه

غربالگری نوزاد یکی از مهم‌ترین اقدامات پیشگیرانه در روزهای ابتدایی زندگی هر کودک است که می‌تواند نقش حیاتی در شناسایی بیماری‌های مادرزادی ایفا کند. با انجام تست‌های غربالگری نوزادان در فاصله ۳ تا ۵ روز پس از تولد، می‌توان بیماری‌های نادری مانند ، کم‌کاری تیروئید نوزادی و فاویسم را به موقع تشخیص داده و از پیامدهای جبران‌ناپذیر آنها پیشگیری کرد. ضرورت انجام این آزمایش‌ها، سلامت آینده کودک را تضمین می‌کند و اهمیت ویژه‌ی آن‌ها در غربالگری نوزادان را نشان می‌دهد. در این مقاله، زمان و نحوه انجام آزمایش‌ها و جزئیاتی درباره تشخیص و درمان این بیماری‌ها بررسی خواهد شد.

آنچه در این مقاله می‌خوانید نمایش

آزمایشات غربالگری چگونه انجام می‌شوند و چه فرآیندی دارند؟

یک فرد متخصص کودک را بر روی ترازو قرار داده و فرد دیگر وزن او را مینویسد

غربالگری نوزاد فرآیندی است که طی آن سلامت نوزادان از نظر وجود بیماری‌های مادرزادی جدی ارزیابی می‌شود. این برنامه طبق طرح کشوری غربالگری انجام می‌شود و شامل گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد در مراکز پزشکی‌ است. اگر نتایج اولیه تست‌های غربالگری نوزادان مشکوک باشند، آزمایش‌های تکمیلی برای تأیید تشخیص بیماری‌ها انجام می‌گیرد. در صورت قطعی شدن تشخیص، خانواده‌ها به مراکز پزشکی تخصصی برای آغاز درمان به ‌موقع و دریافت آموزش‌های لازم ارجاع داده می‌شوند.

علاوه بر این، اگر نوزاد خواهر یا برادری مبتلا به بیماری‌هایی نظیر فنیل‌کتونوری، کم‌کاری تیروئید یا فاویسم داشته باشد، انجام غربالگری نوزادان اهمیت بیشتری پیدا می‌کند. در صورت لزوم، والدین نیز به پزشک مشاوره ژنتیک برای تعیین الگوی وراثت، خطر در بارداری‌های آینده، و مراقبت‌های ویژه ارجاع داده می‌شوند.

بیماری فنیل کتونوری (PKU) در نوزادان؛ علت و نشانه‌ها

بیماری فنیل‌کتونوری (PKU) یکی از اختلالات متابولیک ارثی است که می‌تواند تأثیرات جدی و جبران‌ناپذیری بر سلامت کودک داشته باشد. این بیماری در ایران به ازای هر شش هزار تولد، یک نوزاد را مبتلا می‌کند. نوزادان مبتلا به فنیل‌کتونوری در بدو تولد ظاهری طبیعی دارند، اما اگر از طریق غربالگری نوزاد به موقع تشخیص داده نشوند، این بیماری به مرور منجر به مشکلاتی مانند عقب‌ماندگی ذهنی خواهد شد. غربالگری نوزادان از جمله بهترین روش‌های شناسایی این بیماری است که می‌تواند از بروز این عوارض جلوگیری کند.

علت اصلی این بیماری، نقص در عملکرد آنزیمی است که مسئول تجزیه فنیل‌آلانین، یک اسید آمینه ضروری بدن، می‌باشد. در حالت طبیعی، فنیل‌آلانین از طریق شیر مادر وارد بدن نوزاد شده و پس از مصرف و متابولیسم، بقایای آن دفع می‌شود. اما در کودکان مبتلا به PKU، این آنزیم قادر به تجزیه فنیل‌آلانین نیست و تجمع این ماده در بدن به مرور زمان موجب آسیب به مغز می‌شود. این آسیب‌ها می‌توانند به شکل کاهش بهره هوشی (۴ نمره در هر ماه) و علائمی مانند استفراغ، بیش‌فعالی، حرکات بی‌هدف، تشنج مداوم، بوی نامطبوع در ادرار و در نهایت عقب‌ماندگی ذهنی شدید بروز پیدا کنند.

تست‌های غربالگری نوزادان نقش کلیدی در شناسایی این بیماری دارند، به‌ ویژه در جوامعی که ازدواج‌های فامیلی رواج دارند، زیرا شیوع بیماری در این جوامع بیشتر است. تشخیص و درمان به موقع، نظیر رژیم غذایی کم‌فنیل‌آلانین، می‌تواند تا حد زیادی از پیشرفت علائم و صدمات این بیماری جلوگیری کند.

نحوه تشخیص بیماری فنیل کتونوری در نوزادان چگونه است؟

تب سنج در زیر بغل یک مودم قرار دارد

تشخیص بیماری فنیل‌کتونوری در نوزادان از طریق غربالگری نوزاد در روزهای ابتدایی تولد انجام می‌شود. در این مرحله، میزان فنیل‌آلانین در خون نوزاد با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای او، معمولاً بین ۳ تا ۵ روزگی، اندازه‌گیری می‌شود. اگر نتایج اولیه تست‌های غربالگری نوزادان مشکوک باشد، آزمایش‌های تکمیلی برای تأیید تشخیص انجام می‌گیرد. در صورت نهایی شدن تشخیص، والدین به مراکز تخصصی ارجاع داده می‌شوند تا ضمن آغاز درمان به ‌موقع، آموزش‌های لازم را برای مراقبت از کودک خود دریافت کنند. این فرآیند باعث پیشگیری از عوارض جدی بیماری می‌شود.

پیشگیری و کنترل بیماری فنیل کتونوری

پیشگیری و کنترل بیماری فنیل‌کتونوری پس از تشخیص از طریق غربالگری نوزاد، بر کاهش مصرف فنیل‌آلانین و کنترل غلظت آن در خون متمرکز است. رژیم غذایی این کودکان باید با نظارت متخصص تغذیه تنظیم شود تا از تجمع این ماده و آسیب‌های مغزی جلوگیری شود. اگرچه پس از ۶ سالگی شدت نظارت بر رژیم غذایی کاهش می‌یابد، اما پیروی از رژیم مناسب حتی در بزرگسالی نیز ضروری است. تشخیص به موقع از طریق تست‌های غربالگری نوزادان و نظارت مستمر متخصصان، بهترین راه برای پیشگیری از عوارض جدی این بیماری و تضمین سلامت کودک در آینده است.

بیماری کم‌کاری تیروئید در نوزادان: علت، نشانه‌ها و انواع آن

کم‌کاری تیروئید در نوزادان به دلیل کاهش یا توقف تولید هورمون‌های تیروئیدی از غده تیروئید رخ می‌دهد. این غده کوچک به شکل پروانه‌ای در جلوی گردن قرار دارد و نقش مهمی در تنظیم سوخت‌وساز بدن، تکامل سیستم عصبی و رشد دارد. کمبود هورمون تیروکسین، عامل اصلی این بیماری است. این اختلال ممکن است به دلیل نقص در عملکرد غده تیروئید یا توقف موقت ترشح هورمون‌ها ایجاد شود.

انواع بیماری کم‌کاری تیروئید در نوزادان

بیماری کم‌کاری تیروئید در نوزادان به دو نوع اصلی گذرا و دائمی تقسیم می‌شود. در نوع گذرا، غده تیروئید نوزاد به دلایلی مانند عوامل موقت یا انتقال آنتی‌بادی از مادر، برای مدتی فعالیت خود را متوقف کرده یا کاهش می‌دهد. در این حالت، کودک پس از مدتی بهبود یافته و با شروع ترشح طبیعی هورمون‌های تیروئیدی، درمان قطع می‌شود. اما در نوع دائمی، نقص در عملکرد غده تیروئید به ‌گونه‌ای است که نوزاد برای جبران کمبود هورمون تیروکسین تا پایان عمر نیاز به مصرف دارو دارد. این نوع از بیماری معمولاً ناشی از اختلالات مادرزادی در ساختار یا عملکرد غده تیروئید است.

نشانه‌های بیماری کم‌کاری تیروئید در نوزادان

علائم کم‌کاری تیروئید مادرزادی در بدو تولد بسیار خفیف است و معمولاً بدون انجام غربالگری نوزاد قابل تشخیص نیست. برخی از این علائم عبارتند از: 

به دلیل خفیف بودن علائم در هفته‌های ابتدایی تولد، تشخیص بیماری تنها از طریق تست‌های غربالگری نوزادان امکان‌پذیر است. با انجام غربالگری نوزاد در روزهای ابتدایی تولد، می‌توان این بیماری را به‌موقع تشخیص داد و درمان کرد. در غیر این صورت، این بیماری می‌تواند منجر به عوارض جدی مانند عقب‌ماندگی ذهنی، افت تحصیلی، و کوتاهی قد شود. در کنار کم‌کاری تیروئید، ممکن است فعالیت غیر طبیعی غده تیروئید و پرکاری تیروئید رخ دهد. با این حال، این بیماری در نوزادان و کودکان بسیار نادر است.

نحوه تشخیص و درمان بیماری کم کاری تیروئید در نوزادان چگونه است؟

یک فرد در حال معاینه نوزادی است که در حال گریه است می‌باشد

تشخیص بیماری کم‌کاری تیروئید در نوزادان از طریق آزمایش‌های غربالگری نوزادی انجام می‌شود که بین روزهای سوم تا پنجم پس از تولد با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد صورت می‌گیرد. در صورت مشکوک بودن نتیجه اولیه، آزمایش‌های تشخیصی تکمیلی در آزمایشگاه‌های منتخب انجام می‌شود. اگر تشخیص تأیید شود، درمان با تجویز قرص لووتیروکسین پیش از ۲۸ روزگی نوزاد آغاز می‌شود. درمان به ‌موقع و دقیق شامل مصرف صحیح دارو، انجام آزمایش‌های هورمونی در فواصل منظم، و ویزیت‌های مستمر بر اساس برنامه کشوری است که می‌تواند به‌ طور کامل از بروز عوارض جدی این بیماری جلوگیری کند.

بیماری فاویسم در نوزادان؛ علت و نشانه‌ها

بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی، یک اختلال ژنتیکی نادر است که معمولاً پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که بدن نوزاد قادر به تولید مقدار کافی آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) نیست. این آنزیم نقش مهمی در حفاظت از گلبول‌های قرمز در برابر عوامل آسیب‌زا دارد. کمبود این آنزیم می‌تواند باعث تخریب گلبول‌های قرمز و در نهایت کم‌خونی شود.

فاویسم به دلیل وجود ژن معیوب در کروموزوم X ایجاد می‌شود. در نتیجه، پسران که تنها یک کروموزوم X دارند، بیشتر از دختران به این بیماری مبتلا می‌شوند. نوزادانی که دچار کمبود این آنزیم هستند، در مواجهه با عوامل اکسیدان مانند برخی داروها، مواد غذایی خاص (مانند باقلا)، یا عفونت‌ها، دچار تخریب گلبول‌های قرمز می‌شوند.

نوزادان مبتلا به فاویسم ممکن است به عوامل مختلفی از جمله عفونت‌های باکتریایی یا ویروسی، داروهایی مانند آسپرین، برخی آنتی‌بیوتیک‌ها و داروهای ضد مالاریا حساس باشند. همچنین مصرف مواد غذایی مانند باقلا، تماس با مواد شیمیایی نظیر نفتالین و استفاده از حنا نیز می‌تواند در این نوزادان منجر به تخریب گلبول‌های قرمز و بروز علائم بیماری شود. این نوزادان پس از مواجهه با عوامل محرک ممکن است دچار علائمی همچون خستگی، سرگیجه، رنگ‌پریدگی و کم‌خونی شوند.

تست‌های غربالگری نوزادان برای فاویسم معمولاً شامل بررسی میزان فعالیت آنزیم G6PD در خون است. با شناسایی نوزادانی که این کمبود را دارند، می‌توان با اقدامات پیشگیرانه از بروز عوارض جدی جلوگیری کرد. برای پیشگیری از عوارض فاویسم، پرهیز از مصرف مواد محرک و آگاهی والدین از حساسیت‌های غذایی و دارویی نوزاد ضروری است. علاوه بر این، انجام به‌موقع تست‌های غربالگری نوزادان می‌تواند نقش مهمی در حفظ سلامت نوزادان داشته باشد.

علائم و نشانه‌های بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی در نوزادان چیست؟

بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی در حالت عادی علائمی ندارد و تنها در مواجهه با محرک‌های خاص علائم آن ظاهر می‌شود. این علائم شامل رنگ‌پریدگی به‌ ویژه در لب‌ها یا زبان، خستگی مفرط یا سرگیجه، ضربان قلب سریع، تنگی نفس، زردی نوزاد، ادرار تیره ناشی از دفع هموگلوبین و گاهی بزرگ شدن طحال است. همچنین، فاویسم می‌تواند یکی از دلایل زردی شدید در دوره نوزادی باشد که در موارد خفیف نیازی به درمان ندارد، اما در موارد شدید ممکن است به مراقبت بیمارستانی نیاز باشد.

نحوه تشخیص و غربالگری فاویسم در نوزادان چگونه است؟

غربالگری نوزاد برای تشخیص فاویسم با انجام آزمایش اولیه در 3 تا 5 روزگی پس از تولد انجام می‌شود. در این فرآیند، میزان آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) در چند قطره خون گرفته‌شده از پاشنه پای نوزاد اندازه‌گیری می‌شود. در صورت مشکوک بودن نتایج اولیه، تست‌های غربالگری نوزادان تکمیلی برای تأیید تشخیص انجام می‌شود. در نهایت، اگر بیماری تشخیص داده شود، والدین به مراکز منتخب برای دریافت آموزش‌های لازم و پیگیری روند درمان به‌ موقع ارجاع داده می‌شوند. غربالگری نوزادان ابزار کلیدی برای شناسایی این بیماری و پیشگیری از عوارض جدی آن است.

نحوه کنترل و درمان بیماری فاویسم نوزادی چگونه است؟

کنترل و درمان بیماری فاویسم نوزادی ابتدا با پیشگیری از مواجهه کودک با محرک‌های حساسیت‌زا مانند باقلا آغاز می‌شود. در موارد کم‌خونی شدید، ممکن است نوزاد نیاز به دریافت اکسیژن، مایعات یا تزریق خون جدید در بیمارستان داشته باشد. مادران شیرده نیز باید از مصرف و تماس با مواد حساسیت‌زا خودداری کنند تا از انتقال عوامل محرک به نوزاد پیشگیری شود. محدود کردن دسترسی کودک به محرک‌ها و مراقبت صحیح و اصولی، از جمله اقدامات ضروری است. با رعایت این موارد، کودک مبتلا به فاویسم می‌تواند زندگی عادی و سالمی را تجربه کند.

جمع‌بندی 

در این مقاله با سه بیماری شایع مادرزادی در نوزادان شامل فنیل کتونوری، کم‌کاری تیروئید و فاویسم آشنا شدیم و اهمیت غربالگری نوزاد در تشخیص زودهنگام این اختلالات بررسی شد. با استفاده از تست‌های غربالگری نوزادان امکان شناسایی این بیماری‌ها را در مراحل اولیه فراهم می‌کند و به والدین و پزشکان این فرصت را می‌دهد تا اقدامات درمانی و کنترلی مناسب را به‌ موقع آغاز کنند. در صورت تشخیص قطعی هر یک از این بیماری‌ها، ارتباط مستمر با پزشک متخصص برای مدیریت و درمان مؤثر، کلید حفظ سلامت و کیفیت زندگی کودک خواهد بود.

منابع: